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2017体内基因疗法梳理时间:2017-12-21

基因治疗是通过基因操作达到治疗疾病的目的,这里的基因操作包括导入正常基因、直接修改编辑基因突变、抑制致病基因的表达等等。

从途径来说,基因治疗包括体内途径和体外途径。体外途径主要将患者细胞取出体外进行基因操作,之后再回输到体内发挥作用。体内途径是直接用载体将基因操作工具导入到体内发挥作用。

2017年,基因治疗领域发生了激动人心的突破性进展。

体外途径,迎来了首款CART疗法诺华的Kymriah的上市,紧接着Kite/Gilead的Yescarta作为第二款CART疗法上市。

另外,一例交界性大疱性表皮松解症也经干细胞基因疗法经报道获得治愈,Bluebird用于治疗肾上腺脑白质营养不良(ALD)的Lenti-D基因修饰干细胞疗法也获得持续阳性的结果。

本文主要对2017年体内基因治疗领域的突破性新闻展进行了小结和梳理。


遗传性视网膜病变(IRD)

  • 公司

    火花(Spark Therapeutics)

  • 疗法名

    LUXTURNA

  • 病因

    RPE65基因突变,由光敏感性降低逐渐发展至失明。

  • 现有疗法

    无药物治疗。

  • LUXTURNA介绍

    利用腺相关病毒(AAV)将健康RPE65基因直接引入到患者视网膜细胞中,产生正常RPE65蛋白,修复缺陷。

  • 疗效

    65%的治疗组患者通过了最低亮度的移动光敏感性测试,对照组无人通过测试,进展显著。

  • FDA进程

    2017.7,FDA接受LUXTURNA的生物制剂许可(BLA)申请,授以优先审批资格

    2017.10,FDA咨询委员会以16:0的投票支持上市。

    2017.12,批准上市

血友病

  • 公司

    火花(Spark Therapeutics)&辉瑞(Pfizer)

  • 疗法名

    SPK-9001

  • 病因

    凝血因子IX基因突变,血液中缺乏正常的凝血因子,凝血障碍。

  • 现有疗法

    定期注射补充血液中缺乏的凝血因子,昂贵且不便。

  • SPK-9001介绍

    利用腺相关病毒AAV将超强版凝血因子FIX-Padua通过注射的方式送入患者肝脏细胞中,通过FIX-Padua在肝脏的表达补充体内的凝血因子。

  • 疗效

    10名患者接受治疗后18个月。

    • 患者肝脏组织平均生成凝血因子水平为正常人的34%。

    • 9名患者没有出现出血症状

    • 8名患者不再依赖注射补充凝血因子

  • FDA进程

    2016.7,获得FDA突破性疗法认证。

1型脊髓型肌萎缩症SMA1

  • 机构

    AveXis

  • 疗法名

    AVXS-101

  • 病因

    由于SMN1基因突变,患儿没有足够数量的脊髓运动神经元,导致肌肉软弱无力,出生后由于自主呼吸障碍而夭折。

  • 现有疗法

    医疗仪器支持下存活不到2岁。

    Spinraza通过对SMN2基因强化,缓解症状。但是不能根治,价格高昂。

  • AveXis介绍

    通过静脉注射,借用腺相关病毒AAV9突破血脑屏障,将正常的SMN1基因导入神经细胞,缓解SMA1的症状。

  • 疗效

    在第一项SMA1相关的临床实验中,全部15名患儿生存期都超过了20个月,而之前这一数据仅为8%。

    在AVXS-101的临床实验中,截止4月份,15名中9名患儿存活到20个月,且高剂量组的12名花儿大部分都已开口说话,且能够独立端坐。

  • 进程

    2016.7,FDA授予AVXS-101突破性疗法认定

泡泡男孩

  • 机构

    St.Jude儿童医院研究所

  • 疗法名

    无。暂命名为“泡泡疗法”。

  • 病因

    由于IL2RG基因突变,体内没有免疫系统。

    在接受治疗的情况下,患儿将在几个月内因感染而死亡。

  • 现有疗法

    骨髓移植。配型困难。不完全匹配会导致严重副作用。

  • 泡泡疗法介绍

    利用慢病毒将正常的IL2RG基因感染如患者的骨髓干细胞中。

    IL2RG表达后,免疫系统开始恢复正常。

  • 疗效

    前6名患者中有5名体内T细胞、B细胞及NK细胞数量恢复正常。

    治疗4个月后,7位有5位产生抗体,1位停止免疫球蛋白补给,且最近接受了疫苗注射。

  • 进程

    2017.12在美国血液协会年度会议上进行报告


    (本文转自精准医疗)

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